Mục đích của xét nghiệm sàng lọc sơ sinh là nhằm phát hiện những trẻ có nhiều khả năng mắc bệnh trong cộng đồng nhằm đảm bảo tương lai khỏe mạnh cho các bé. Đây là hoạt động cần thiết mặc dù hoàn toàn không bắt buộc.
Sàng lọc sơ sinh có bắt buộc với tất cả trẻ sơ sinh?
Sàng lọc sơ sinh có thể giúp phát hiện sớm bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, đây là căn bệnh có thể xảy ra ngẫu nhiên cho bất cứ trẻ nào, không nhất thiết phải có người trong gia đình mắc bệnh mới làm xét nghiệm, sàng lọc sơ sinh giúp loại trừ khả năng mắc bệnh
Đối với bệnh thiếu men G6PD, trẻ có thể có bố mắc bệnh, mẹ bình thường hoặc cả hai bố mẹ đều bình thường nhưng mẹ có mang 1 gen bệnh (trường hợp này người mẹ vẫn khỏe mạnh do chỉ có 1 trong hai nhiễm sắc thể X mang gen bệnh) thì trẻ vẫn có khả năng mắc bệnh do di truyền, đặc biệt là trẻ nam.
Nhân viên y tế sẽ lấy máu để sàng lọc như thế nào?
Trong vòng 48 giờ sau khi sinh, nhân viên y tế sẽ lấy một ít máu ở gót chân trẻ bằng cách dùng một kim chích đặc biệt và thấm lên trên một tờ giấy thấm đặc biệt để gửi đến trung tâm xét nghiệm.
Việc lấy máu sẽ không ảnh hưởng nhiều mặc dù có thể làm trẻ khó chịu đôi chút và khóc, hoàn toàn không mất nhiều thời gian.
Gia đình bé cần cung cấp cho nhân viên y tế địa chỉ, số điện thoại, tên của mẹ để điền vào phiếu lấy mẫu máu, tránh việc gửi nhầm kết quả gây hoang mang.
Có thể giúp cho việc lấy máu trẻ dễ dàng hơn không?
Phụ huynh có thể hỗ trợ nhân viên y tế khi lấy máu sàng lọc sơ sinh ở gót chân của trẻ bằng cách:
– Ôm ấp và giữ ấm cho bé.
– Dùng khăn tẩm nước ấm khoảng 41- 42oC đã vắt khô để ủ gót chân của trẻ trong khoảng từ 3 – 5 phút trước khi lấy máu.
Con tôi có cần lấy máu thêm một lần nữa không?
Trong một vài tình huống nhân viên y tế có thể đề nghị lấy lại mẫu máu ở gót chân của trẻ. Việc này cần tiến hành khi mẫu máu được lấy lần đầu không đủ nhiều hoặc kết quả không rõ ràng, trẻ sinh non hoặc đã được truyền máu trước lần lấy máu đầu tiên. Quá trình này sẽ được nhân viên y tế giải thích cụ thể, bạn không nên quá lo lắng.
Việc lấy máu để sàng lọc có phải là bắt buộc hay không?
Sàng lọc sơ sinh và lấy máu của trẻ để xét nghiệm là việc làm cần thiết nhưng hoàn toàn không bắt buộc, các bậc phụ huynh có thể từ chối nếu không có nhu cầu.
Làm thế nào để tôi có thể biết được kết quả sàng lọc?
Trong thời gian 7 – 10 ngày sau khi lấy máu, nếu không thấy nhân viên y tế liên hệ lại, chắc chắn con bạn có kết quả hoàn toàn bình thường
Trường hợp trẻ có nguy cơ mắc bệnh, nhân viên y tế sẽ liên hệ lại:
Nếu trẻ bị thiếu men G6PD, cha mẹ sẽ được giới thiệu đến một bác sĩ chuyên khoa để tiến hành xác định kỹ hơn tình trạng thiếu men G6PD, được tư vấn kỹ hơn trong việc sử dụng thức ăn và dược phẩm để đề phòng tình trạng tan huyết.
Nếu trẻ bị thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh, phụ huynh sẽ được giới thiệu để đưa trẻ đến khám một bác sĩ chuyên khoa trước khi trẻ được 3 tuần tuổi để tiến hành xác định bệnh và điều trị.
Sau khi xét nghiệm, mẫu máu khô của con tôi sẽ được dùng làm gì?
Sau khi sàng lọc, mẫu máu khô của trẻ sẽ được lưu giữ tối thiểu 5 năm nhằm mục đích:
– Kiểm tra lại kết quả hoặc làm một số xét nghiệm khác theo yêu cầu của bác sĩ.
– Để cải tiến các chương trình sàng lọc sơ sinh.
– Để nghiên cứu giúp cải thiện sức khỏe của trẻ em và gia đình ở Việt nam.
Toàn bộ thông tin của trẻ và gia đình sử dụng cho nghiên cứu này đều được giữ bí mật