Bệnh thiếu men G6PD là gì?

Thứ Tư, 19/10/2016

Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphat dehydrogenase) là một loại bệnh thiếu men thường gặp. Theo thống kê hiện nay có khoảng 400 triệu người mắc chứng bệnh này trên toàn cầu, đặt biệt tại khu vực Nam-Á có tỉ lệ mắc bệnh tương đối cao dao động từ 3-5%.

thiếu men G6PD

Đây là một căn bệnh về di truyền liên kết với giới tính, do đó nam giới có tỷ lệ mắc bệnh này cao hơn nữ giới.

 

Biểu hiện của bệnh thiếu men G6PD?

Cơ thể người bị thiếu men G6PD sẽ dẫn tới tình trạng vàng da sơ sinh và Thiếu máu tán huyết kéo dài. Men G6PD là thành phần rất quan trọng để làm xúc tác cho phản ứng sinh hóa trong tế bào hồng cầu giúp cho màng tế bào bền vững trước các tác nhân gây stress oxy hóa có trong một số thuốc, thức ăn, tác nhân bệnh truyền nhiễm. Nếu màng tế bào hồng cầu thiếu men G6PD sẽ trở nên kém bền vững và dễ bị vỡ trước các tác nhân gây stress oxy hóa, khi tế bào hồng cầu bị vỡ sẽ dẫn tới đến hiện tượng tán huyết, hiện tượng này nếu kéo dài sẽ đưa đến thiếu máu. Đối với các bé sơ sinh bị thiếu men G6PD đều bị vàng da, vàng mắt thậm chí còn ảnh hưởng đến phát triển trí não của bé về sau.

thiếu men g6pd

Bé sơ sinh bị thiếu men G6PD thường bị vàng da

Hội Chữ Thập Đỏ thế giới khuyến cáo người bị bệnh này không nên tham gia hiến máu.

Bệnh thiếu men G6PD có chữa khỏi được hay không?

Hiện tại trên thế giới bệnh này không thể chữa khỏi được.

Làm cách nào để biết được bé bị thiếu men G6PD ?

Sau khi sinh từ 36-48 giờ, trẻ sẽ được mang đi lấy mẫu máu ở gót chân hay mu bàn tay và thấm vào giấy lấy mẫu máu để làm xét nghiệm tầm soát thiếu men G6PD – đây là một trong các xét nghiệm sàng lọc sơ sinh quan trọng không thể bỏ qua đối với trẻ sơ sinh. Kết quả sẽ được bác sĩ thông báo chỉ sau 24 giờ.

Các bé bị bệnh này sẽ được chỉ định bác sĩ điều trị tại các bệnh viện uy tín, đồng thời được cấp thẻ thiếu men G6PD. Tìm hiểu thêm về dịch vụ sàng lọc sơ sinh của Bệnh Viện Hữu Nghị Lạc Việt, Xin đọc bài:

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh