Bệnh Thalassemia – hiểu biết, phòng tránh và điều trị

 

Thalassemia (còn gọi là Bệnh tan máu bẩm sinh) được thế giới phát hiện và nghiên cứu từ năm 1925, tại Việt Nam, bệnh được các nhà khoa học nghiên cứu vào năm 1960. Thalassemia đã và đang gây ra hậu quả nghiêm trọng đến giống nòi, gây ra hệ lụy cho đời sống của người bệnh và cộng đồng. Tuy nhiên, bệnh có thể phòng tránh được khi có hiểu biết đầy đủ về bệnh và có biện pháp phòng tránh ngay từ hôm nay.

Thalassemia là bệnh gì?

Thalassemia là bệnh lý huyết học di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Người bình thường có 2 gen khỏe mạnh, người bị bệnh có 2 gen bệnh, người mang gen có 1 gen bệnh và 1 gen khỏe mạnh. Bệnh di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường.

Bệnh có ở mọi quốc gia, dân tộc, bệnh xuất hiện ở cả nam và nữ. Ước tính trên thế giới hiện có khoảng 7% dân số mang gen bệnh; 1,1% các cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh; 0,27% trường hợp có thai sinh ra con bị bệnh HST; mỗi năm có khoảng 300.000 – 500.000 trẻ sinh ra bị bệnh Thalassemia mức độ nặng.

Tại Việt Nam, ước tính hiện nay có khoảng 20.000 người bị Thalassemia thể nặng, mỗi năm có thêm khoảng 2.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, có khoảng 10 triệu người mang gen bệnh Thalassemia (người mang gen không có biểu hiện bệnh lý nhưng là nguồn di truyền gen bệnh cho thế hệ sau).

Nguyên nhân gây bệnh và dấu hiệu nhận biết

Do sự thiếu hụt tổng hợp một chuỗi globin trong huyết sắc tố của hồng cầu, chất lượng hồng cầu suy giảm làm hồng cầu dễ bị vỡ (tan máu) dẫn đến thiếu máu mạn tính. Biểu hiện nhận biết bệnh như:

– Mệt mỏi;

– Hoa mắt chóng mặt;

– Da xanh nhợt nhạt hơn bình thường;

– Da, củng mạc mắt vàng;

– Nước tiểu sẫm màu;

– Chậm lớn;

– Khó thở khi làm việc gắng sức….

Nếu người bệnh không được điều trị sớm, đầy đủ sẽ xuất hiện nhiều biến chứng do thiếu máu và thừa sắt gây ra trên tất cả các cơ quan làm thay đổi diện mạo người bệnh như thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết…

Thalassemia có 2 thể bệnh là Alpha-Thalassemia và Beta-Thalassemia.

Bệnh có 5 mức độ biểu hiện tùy theo số lượng gen bị tổn thương:

– Mức độ rất nặng có biểu hiện phù thai từ khi còn trong bụng mẹ (những trường hợp thường gây hỏng thai trước khi sinh).

– Mức độ nặng có biểu hiện thiếu máu nặng khi trẻ chưa đến 2 tuổi;

– Mức độ trung bình thường có biểu hiện thiếu máu rõ khi trẻ trên 6 tuổi;

– Mức độ nhẹ, triệu chứng máu thường rất kín đáo, người bệnh thường chỉ được phát hiện khi có kèm theo bệnh lý khác như nhiễm trùng, phẫu thuật, có thai…;

– Thể ẩn không có biểu hiện gì khác biệt, không thiếu máu (thậm chí có thể hiến máu được).

Ảnh: trẻ bị thalassemia, nguồn: internet

 

Phòng bệnh và điều trị

Phòng bệnh cần hiểu biết được cơ chế di truyền thì hoàn toàn có thể phòng tránh được. Tránh không sinh ra trẻ mang 2 gen bệnh do nhận từ cả bố và mẹ bằng các biện pháp như:

– Tầm soát và phòng tránh bệnh từ sớm: Với các biện pháp xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân. Các cặp vợ chồng chuẩn bị có thai hoặc đang mang thai, đặc biệt các gia đình đã có người bệnh Thalassemia nên được tư vấn và chẩn đoán tiền hôn nhân

– Sàng lọc  phát hiện bệnh sớm cho thai nhi: Phòng ngừa bằng các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến trong thời thai kỳ. Đây là biện pháp hiệu quả và chi phí thấp. Nếu cả vợ và chồng đều mang gen thì thai nhi có 25% nguy cơ bị mắc bệnh ở thể nặng, trường hợp này cần được thực hiện chẩn đoán trước sinh bằng phương pháp chọc ối hoặc sinh thiết gai nhau và tìm đột biến gen.

Đối với bệnh nhân mức độ nặng và trung bình cần:

– Truyền máu định kỳ và dùng thuốc thải sắt suốt cuộc đời.

– Đến khám và điều trị đúng hẹn

– Khám lại ngay khi có dấu hiệu bất thường như: mệt nhiều, đau tim, khó thở, sốt cao, phù…

– Phẫu thuật cắt lách giúp kéo dài khoảng cách thời gian giữa các đợt truyền máu.

– Ghép tế bào gốc điều trị bệnh, biện pháp này cần phải đáp ứng điều kiện ngặt nghèo hơn như: phải tìm được nguồn tế bào gốc phù hợp, điều kiện sức khỏe đảm bảo, các chi phí ghép…

Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt hiện đã có hệ thống xét nghiệm máu trước sinh và sơ sinh. Các bà mẹ đang và sẽ mang thai hãy đến Bệnh viện để PGS.TS Trần Đức Phấn Chủ nhiệm bộ môn Y sinh học – Di truyền (Đại học Y Hà Nội) thăm khám, tư vấn và điều trị theo yêu cầu như: Sàng lọc trước sinh một số dị tất di truyền (Double test, Triple test, NIPT, một số bệnh về máu); chẩn đoán trước sinh (Chọc ối, OF- PCR, BoBs); xác định nguyên nhân vô sinh (Chẩn đoán vô sinh nam, xác định nguyên nhân sảy, thai lưu); xác định nguyên nhân một số bệnh tật di truyền; tư vấn tiền hôn nhân; tư vấn trước mang thai; tư vấn vô sinh; tư vấn trước sinh; tư vấn phòng ngừa dị tật, bệnh di truyền; tư vấn cho những trường hợp xét nghiệm có vấn đề không bình thường về di truyền (có vấn đề về nhiễm sắc thể, về gen…)

Nếu chưa có các xét nghiệm cần thiết bạn sẽ được tư vấn cần làm xét nghiệm gì. Nếu đã có các xét nghiệm, bạn nên mang theo tất cả các kết quả xét nghiệm đã làm (xét nghiệm di truyền, xét nghiệm máu, xét nghiệm sinh hóa, xét nghiệm tinh dịch đồ, kết quả siêu âm, X quang…) của bạn và những người liên quan đến để được tư vấn.

Đặt lịch khám, hãy gọi: 19001269; 0949232115

 

Bệnh viện Hữu Nghị Lạc Việt

 

Trả lời

Thư điện tử của bạn sẽ không được hiển thị công khai.