Xét nghiệm double test là gì?

Double test là Phương pháp xét nghiệm sàng lọc trước sinh được thực hiện khi thai kỳ từ tuần thứ 9 đến tuần thứ 13 để đánh giá sơ bộ nguy cơ mắc các hội chứng Edward ,Patau và Down. Xét nghiệm Double test được thực hiện bằng cách trích máu thai phụ, chẩn đoán và từ đó có được chỉ số cần xét nghiệm kết hợp với chỉ số mờ da gáy khi siêu âm để tính ra nguy cơ bệnh của thai nhi.

Double test – Xét nghiệm sàng lọc trước sinh

 Xét nghiệm Double test được thực hiện khi nào?

 – Xét nghiệm Double test nên được thực hiện từ giữa tuần thứ 9- hết tuần thứ 13 của thời kỳ mang thai, mọi thai phụ đều nên thực hiện xét nghiệm này.

 – Xét nghiệm Double test nhằm định lượng PAPP-A (hormone estriol dạng tự do) và β-hCG tự do (một glycoprotein được sản xuất bởi bào thai) trong máu thai phụ. Sau đó kết hợp cùng cân nặng và chiều cao của thai phụ, cùng một số yếu tố khác như tuổi thai,  tuổi mẹ, khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy), và nhờ một phần mềm chuyên dụng đánh giá nguy cơ các hội chứng liên quan tới nhiễm sắc thể như Down, Edward hoặc Patau của thai ở quý 1 của thai kỳ.

Xét nghiệm Double test là đặc biệt cần thiết với thai phụ có 1 trong các điều kiện sau đây:

• Thai phụ mang thai khi đã ngoài 35 tuổi.
• Tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh.
• Đang sử dụng thuốc hoặc các hóa chất có thể gây hại cho thai.
• Bị nhiễm virus trong thời kỳ mang thai.
• Mắc bệnh tiểu đường và sử dụng insullin.
• Có tiếp xúc hoặc làm việc trong môi trường phóng xạ liều cao

 – Đặc biệt nếu thai nhi có độ mờ da gáy gần giá trị ngưỡng 3mm nên làm Double test để giúp đánh giá chính xác hơn nguy cơ hội chứng Down.

 Ý nghĩa của xét nghiệm double test

– Trong hội chứng Down: Độ mờ da gáy ở mức cao, mức độ β- hCG tăng đáng kể, mức độ PAPP-A có xu hướng giảm. Độ mờ da gáy chiếm vị trí quan trọng với giá trị cao trong việc đánh giá nguy cơ bất thường nhiễm sắc thể.

– Thai được coi như có nguy cơ cao (dương tính) Nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh là ≥1: 100 và nguy cơ thấp (âm tính) nếu nguy cơ đã được hiệu chỉnh ≤ 1: 100.

 – Nếu thai có độ mờ da gáy < 3 mm: xếp vào nhóm nguy cơ thấp bị hội chứng Down. Nếu thai có độ mờ da gáy dày là 3,5- 4,4 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể là 21,1%, nguy cơ trung bình; Nếu thai có độ mờ da gáy dày là ≥ 6,5 mm, tỷ lệ bất thường nhiễm sắc thể lên tới 64,5%, nguy cơ cao.

Lưu ý khi làm xét nghiệm double test

Xét nghiệm Double test là cần thiết nhưng không có khả năng phát hiện tất cả các dị tật nhiễm sắc thể bẩm sinh. Nó chỉ có thể cảnh báo thai có nguy cơ cao hơn mức bình thường đối với một số dị tật nêu trên. Trường hợp Double Test chỉ ra nguy cơ dị tật bẩm sinh cao (dương tính), cần phải tiến hành chẩn đoán xác định bằng sinh thiết nhung mao màng đệm nhau thai. Nếu thai có nguy cơ dị tật bẩm sinh ở mức ranh giới, cần thử tiếp Triple test ở quý II của thai kỳ để đánh giá mức độ nguy cơ rõ ràng hơn.