Kỹ thuật này được thực hiện trên mẫu u hoặc mẫu máu của người bệnh. Sau khi được phân tích trên máy giải trình tự gen thế hệ mới nhất sẽ xác định được các biến đổi về gen. Xét nghiệm gen mang lại rất nhiều lợi ích cho bệnh nhân như việc giúp các bác sĩ chẩn đoán chính xác bệnh đối với một số trường hợp khó xác định sau khi đã dùng các kỹ thuật xét nghiệm mô bệnh học thông thường và hóa mô miễn dịch. Chẳng hạn như u mô đệm đường tiêu hóa, ung thư hắc tố…
Đối với bệnh nhân ung thư, nhờ kết quả giải trình gen, nếu có đột biến bác sĩ sẽ đưa ra phác đồ điều trị hiệu quả nhất cho riêng từng người. Cụ thể, trước đây có thể dùng một loại thuốc cho tất cả bệnh nhân mắc cùng một loại ung thư. Từ khi có kỹ thuật giải trình tự gen này, bác sĩ sẽ biết được đột biến gen, từ đó lựa chọn loại thuốc phù hợp (điều trị đích).
Theo Thạc sĩ Dương Hoàng Hảo, Trưởng khoa Giải phẫu bệnh – Tế bào, Trưởng Đơn vị gen, Bệnh viện Ung bướu Hà Nội, phương pháp này sẽ tiêu diệt tế bào ung thư mà không ảnh hưởng tới các tế bào khác, giúp nâng cao hiệu quả điều trị, chất lượng sống của bệnh nhân, bệnh nhân không phải chịu đau đớn và các tác dụng phụ, kéo dài thời gian sống. Đối với những người mà trong gia đình hoặc họ hàng mắc bệnh ung thư (vú, đại tràng) thì kỹ thuật này sẽ cho biết những gen nào có nhiều khả năng đột biến, từ đó xác định xem họ có nguy cơ bị ung thư không. Qua kỹ thuật mới này, rất nhiều loại ung thư nếu phát hiện sớm, khả năng chữa khỏi lên đến 90%.
Theo báo cáo của Viện nghiên cứu phòng chống ung thư Việt Nam, bệnh ung thư có xu hướng gia tăng, không chỉ ở Việt Nam mà ở hầu hết các nước trên thế giới.
Mỗi năm tại Việt Nam, số bệnh nhân ung thư mắc mới là 150.000 người và có 75.000 người tử vong. Hiện cả nước ước tính có khoảng 240.000 – 250.000 người đang sống chung với bệnh ung thư. Hầu hết bệnh nhân đến khám khi đã ở giai đoạn muộn, khiến tỷ lệ chữa khỏi bệnh ung thư ở Việt Nam rất thấp.