Liên hệ 
Đăng ký khám BN nữ 65 tuổi, tiền sử chưa từng mắc bệnh lý trước đó. Đến khám với lý do đau bụng, rối loạn đại tiện nhiều tháng nay, bệnh nhân được chỉ định nội soi đại tràng có gây mê. Kết quả nội soi đại tràng tại trung tâm nội soi tiêu hóa Bệnh viện Lạc Việt: Phát hiện trong đại tràng có hàng trăm polyp, đa hình thái, đa kích thước mật độ dày đặc, rải rác khắp đại tràng.
Bệnh nhân được chẩn đoán: Bệnh đa polyp tuyến có tính chất gia đình ( Familial Adenomatous Polyposis- FAP). Đây là một dạng bệnh hiếm gặp của bệnh polyp đại tràng.
FAP là bệnh do rối loạn di truyền, hình thành rất nhiều polyp trong đại tràng , số lượng >= 100 polyp, bệnh diễn biến thầm lặng, tiến trình dẫn đến K hóa đại tràng. Tỉ lệ gặp bệnh 1/ 8000-14000 người. Bệnh thường bắt đầu từ thời thiếu niên. Tiến trình dẫn đến K hóa đại tràng, trước tuổi 40 ở hầu hết bệnh nhân nếu không điều trị
Triệu chứng
-Bệnh thường không có triệu chứng đặc hiệu
-Một số ít xuất hiện đi ngoài ra máu, đau bụng mơ hồ, bệnh nhân thường bỏ qua
Chẩn đoán bệnh
– Nội soi đại tràng
– Xét nghiệm gene của người bệnh
Biến chứng của bệnh
- Ung thư đại trực tràng lên đến 100% nếu các khối polyp không được cắt bỏ.
- Khối u xơ (desmoid) 10 – 20%
- Ruột non: 4 – 12%, Ung thư tụy:2%, Ung thư tuyến giáp dạng nhú: 2 – 25%, U nguyên bào gan: 1,5%, Khối u não hoặc hệ thống thần kinh trung ương: < 1%.
- Ung thư dạ dày: 0,5%, Ung thư ống mật, Ung thư tuyến thượng thận.
Điều trị
-Phẫu thuật cắt bỏ ngăn ngừa K hóa đại tràng
-Thời điểm phẫu thuật cần được tiến hành sớm trong trường hợp chảy máu từ polyp, polyp loạn sản độ cao….v v…
Phòng ngừa
FAP là 1 bệnh di truyền nên không thể phòng ngừa được
Tuy nhiên khi phát hiện, người bệnh mắc FAP cần sàng lọc họ hàng bậc 1 trong gia đình ( ba mẹ, con cái, anh chị em ruột …) bằng nội soi tiêu hóa, xét nghiệm gene để tầm soát bệnh và có phương pháp điều trị tối ưu
