Liên hệ 
Đăng ký khám Mới đây, một sản phụ mong con 10 năm đã quyết định chọc ối để làm rõ nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, sau khi bất ngờ phát hiện bản thân có đột biến ở cặp nhiễm sắc thể (NST) 21.
Chị D.T.T 34 tuổi (trú tại Tam Đảo, Vĩnh Phúc) mong con 10 năm quyết định lựa chọn phương pháp thụ tinh trong ống nghiệm (IVF) để rút ngắn hành trình tìm kiếm con yêu.
Ở tuần thai thứ 12, trong lần khám thai định kỳ tại Bệnh viện Lạc Việt, chị T. thực hiện xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT. Kết quả phát hiện chị bị lặp đoạn NST 21 – yếu tố liên quan đến hội chứng Down. Do vậy, không thể khảo sát cặp nhiễm sắc thể 21 của em bé bằng phương pháp NIPT được, mà phải tiến hành chọc ối để xét nghiệm cho bé.
Quyết định chọc ối để xác định chính xác
Để làm rõ tình trạng, ở tuần thai thứ 16 chị được các bác sĩ chỉ định chọc ối với mục đích lấy dịch ối có chứa tế bào: lông, tóc, dịch tiết của em bé để xét nghiệm. Thủ thuật diễn ra nhanh chóng, chỉ trong khoảng 10-15 phút, lấy ra 24ml nước ối để tiến hành làm 2 xét nghiệm: CNVSure và Nhiễm sắc thể đồ từ dịch ối.
Sau 5 ngày, kết quả CNVSure cho thấy em bé cũng mang lặp đoạn NST 21 di truyền từ mẹ. Tuy nhiên, xét nghiệm Nhiễm sắc thể đồ trả sau 3 tuần xác nhận tình trạng này là đột biến lành tính, không gây hội chứng Down hay dị tật bẩm sinh.
Bệnh nhân được tư vấn bởi các bác sĩ chuyên gia di truyền: Mặc dù em bé có lặp đoạn NST 21, tuy nhiên đây là đột biến lành tính, không gây ra bệnh lý Down, không có các biểu hiện dị tật ra bên ngoài.
Dựa trên kết quả xét nghiệm và các lần siêu âm hình thái 4D, 5D đều cho thấy thai nhi phát triển hoàn toàn bình thường, không có dấu hiệu bất thường hay dị tật. Thai phụ được chỉ định tiếp tục theo dõi thai kỳ.
Hiện sau 1 tháng chọc ối, thai nhi phát triển bình thường, nước ối không có bất thường, mang đến niềm vui và sự yên tâm cho gia đình.
Chọc ối phương pháp an toàn và hiệu quả
Chọc ối là một phương pháp xét nghiệm tiền sản, trong đó một lượng nước ối được rút từ tử cung qua thành bụng bởi 1 kim nhỏ, dưới sự hướng dẫn của siêu âm trong điều kiện vô trùng. Mục đích là để đánh giá chính xác vật chất di truyền của em bé có liên quan đến NST, gen xem có bất thường hay không. Chọc ối là một thủ thuật:
- Đơn giản, an toàn, không đau, không gây biến chứng
- Không làm giảm lượng nước ối, không gây ảnh hưởng đến thai nhi
- Diễn ra nhanh gọn, có thể xuất viện trong ngày.
Chọc ối được chỉ định trong các trường hợp nhằm xác định xem thai nhi có bị bất thường nhiễm sắc thể hay gen không. Các bất thường này có thể nghĩ đến trong trường hợp xét nghiệm sàng lọc trước sinh có bất thường, hoặc thai nhi có bất thường về mặt hình thái trên siêu âm.
Bệnh viện Lạc Việt liên kết trực tiếp với trung tâm chẩn đoán trước sinh của các bệnh viện lớn như Bệnh viện Phụ sản Hà Nội, các trung tâm xét nghiệm di truyền uy tín hàng đầu cả nước: Gen Solution, Gentis. Với chi phí hợp lý, thủ tục chọc ối diễn ra nhanh chóng, kết quả nhanh và chính xác, sự tư vấn chuyên sâu đến từ đội ngũ bác sỹ chuyên khoa. Bệnh viện Hữu nghị Lạc Việt tự hào đồng hành cùng sản phụ trên hành trình mang thai an toàn và hạnh phúc.
——————————————–
Hệ thống Bệnh viện Lạc Việt
LVFH Vĩnh Yên: Đường Nguyễn Tất Thành, Định Trung, TP. Vĩnh Yên, Vĩnh Phúc.
𝐇𝐨𝐭𝐥𝐢𝐧𝐞: 1900 1269 hoặc 0949 232 115. LVFH Phúc Yên: Đường Hai Bà Trưng, Hùng Vương, TP. Phúc Yên, Vĩnh Phúc. 𝐇𝐨𝐭𝐥𝐢𝐧𝐞: 0837 732 115.
