Hội chứng Down Trisomy 21

Hội chứng Down trisomy 21 là một loại bệnh rối loạn về di truyền xảy ra ở 1/830 trẻ sơ sinh. Hội chứng Down trisomy 21  là nguyên nhân thường gặp nhất dẫn đến suy yếu nhận thức ở trẻ, thường đi kèm các rối loạn về tiêu hóa, bệnh tim hoặc các vấn đề sức khỏe khác. Điều dễ nhận biết nhất ở người mắc hội chứng Down trisomy 21 là ngoại hình thường rất giống nhau.

Đặc điểm của hội chứng Down Trisomy 21

Người mắc hội chứng Down Trisomy 21 thường dễ mất trí nhớ nguy cơ cao hoặc tiến triển bệnh Alzheimer ở giai đoạn sớm, Tuy nhiên hiện nay với sự phát triển của khoa học kỹ thuật, việc chẩn đoán và sàng lọc bệnh Down trước khi sinh đã dễ dàng hơn nhiều. Bện cạnh đó tuổi thọ trung bình của người bị bệnh Down đã được nâng lên đến hơn 55 tuổi và vẫn có thể sống một cách tích cực, khỏe mạnh.

Nguy cơ trẻ mắc hội chứng Down trisomy 21 thường đến từ yếu tố tuổi tác của người mẹ, khi người mẹ càng cao tuổi thì trứng càng già đi, có nguy cơ cao các nhiễm sắc thể sẽ phân chia không chính xác

Trẻ bị hội chứng Down (Ảnh minh họa)

Nguyên nhân gây ra hội chứng Down Trisomy 21

Hội chứng Down trisomy 21 xảy ra do các gen nằm trên một bản sao thừa ra của nhiễm sắc thể số 21.  Thông thường, mỗi tế bào của người có 23 cặp nhiễm sắc thể khác nhau, mỗi nhiễm sắc thể lại mang các gen cần thiết cho sự phát triển bình thường của cơ thể.

Có 3 NST số 21 ở tất cả các tế bào trong cơ thể. Do người bị bệnh Down có 3 nhiễm sắc thể số 21, nên hội chứng Down cũng thường được gọi là Trisomy 21

Có thêm một vài gen của NST số 21 gắn trên các nhiễm sắc thể khác (thường là nhiễm sắc thế 14). Điều này xảy ra do hiện tượng chuyển đoạn nhiễm sắc thể.

Sàng lọc trước sinh để phát hiện sớm hội chứng Down ở thai nhi, chi tiết xin đọc bài:

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh