Sàng lọc sơ sinh – Những câu hỏi thường gặp (P1)

Xét nghiệm Sàng lọc sơ sinh được thực hiện sau sinh 48 giờ, với một thao tác lấy vài giọt máu ở gót chân của bé và xét nghiệm, qua đó có thể giúp phát hiện một số căn bệnh có khả năng gây nên những khuyết tật nặng nề cho bé để sớm có biện pháp điều trị phù hợp và kịp thời.

Tại sao nên cho bé xét nghiệm sàng lọc sơ sinh?

    Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh được thực hiện rất nhanh gọn và đơn giản nhưng vô cùng cần sang loc so sinhthiết vì giúp phát hiện nhiều căn bệnh hiếm gặp nhưng có thể gây nên nhiều hậu quả nghiêm trọng cho sức khỏe của trẻ sơ sinh. Theo thống kê, tỷ lệ trẻ mắc những bệnh kể trên trên thế giới vào khoảng 1,73%, điều này chứng tỏ sàng lọc sơ sinh luôn cần thiết. Từ đó có thể đưa ra cách thức điều trị sớm cho trẻ, giúp trẻ có một cuộc sống bình thường khỏe mạnh, tránh được những chứng bệnh nguy hiểm có thể làm trẻ bị khuyết tật hoặc gây tử vong.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh giúp tìm ra những bệnh nào?

    Chương trình sàng lọc sơ sinh hiện đại cho phép phát hiện sớm các chứng bện như bệnh thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh và thiếu men G6PD.

Thiểu năng tuyến giáp bẩm sinh là gì?

    Là sự thiếu hụt của Tyrôxin (thyroxine) – một loại nội tiết tố của tuyến giáp nằm ở phía trước cổ . Tỷ lệ mắc bệnh ở trẻ vào khoảng 1/5000. Biểu hiện của trẻ mắc bệnh là trí tuệ chậm phát triển và bị khuyết tật rất nặng.

Xét nghiệm sàng lọc sơ sinh sẽ giúp phát hiện sớm bệnh và điều trị bằng cách bổ sung nội tiết tố Tyrôxin, qua đó trẻ sẽ có đủ nội tiết tố cần thiêt và phát triển bình thường như những trẻ khác.

Nếu trẻ không được sàng lọc và phát hiện bệnh ở thời kỳ sơ sinh hoặc phát hiện quá muộn thì sẽ rất khó để điều trị hoặc việc điều trị không còn hiệu quả, trẻ sẽ không tránh khỏi được tình trạng khuyết tật.

Thiếu men G6PD là gì?

    Thiếu men G6PD (Glucose-6-phosphatase dehydrogenase) là một bệnh di truyền về men rất phổ biến ở người. Có trên 400 triệu người trên thế giới mắc bệnh này.

    Đây là một bệnh di truyền do trẻ nhận gen bất thường nằm trên nhiễm sắc thể (NST) giới tính X từ bố (mang cặp NST giới tính XY)  hoặc mẹ (mang cặp NST giới tính XX). Nếu là con trai, trẻ sẽ dễ mắc bệnh hơn do chỉ có 1 NST X. Nếu là con gái, do có 2 NST X, nên trẻ chỉ mắc bệnh khi nhận 2 gen bất thường, một từ bố và một từ mẹ vì vậy con trai mắc bệnh phổ biến hơn con gái. Men G6PD được hồng cầu trong máu sản xuất, bình thường men này giúp bảo vệ hồng cầu khỏi bị tấn công bởi các chất oxy hóa. Khi trẻ bị thiếu men này, hồng cầu sẽ bị phá hủy do các chất oxy hóa có trong thức ăn hoặc một số thuốc gây ra tình trạng thiếu máu do tan huyết (vỡ hồng cầu). Tình trạng này sẽ làm tăng lượng bilirubin trong máu làm trẻ bị thiếu máu kèm theo vàng da, vàng mắt.

    Nếu trẻ bị vàng da nặng, nhất là trong 2 tuần đầu trong thời kỳ sơ sinh, trẻ sẽ có thể bị tổn thương não gây ra bại não, chậm phát triển và dẫn đến tâm thần.

    Nếu được phát hiện sớm qua sàng lọc trẻ sẽ được theo dõi tình trạng vàng da sơ sinh và được khuyến cáo để tránh tiếp xúc hoặc sử dụng các thức ăn, dược phẩm có thể gây ra tình trạng oxy hóa mạnh gây hậu quả nặng nề cho sức khỏe.

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.